近日，专注从事超高灵敏度肿瘤测序Panel检测和不孕不育遗传检测的基因组学与分子诊断公司，阅尔基因（NuProbe），推出了VarMapTM 泛癌种NGS Panel。

VarMapTM泛癌种NGS Panel通过定量抑制探针置换扩增（QBDA）技术来富集、检测和定量共计61个肿瘤临床相关基因当中超过6500个突变和插入缺失，该Panel适合用于cfDNA样本，仅需1M NGS reads的低深度测序即可检测变异等位基因频率（VAF）低至0.1%的肿瘤稀有突变，该NGS Panel还可应用于检测FFPE肿瘤样本或其他细胞类样本。通过增加测序深度，该NGS Panel可以进一步检测变异等位基因频率（VAF）低至0.01%的肿瘤稀有突变，确保微小残留疾病（MRD）的检测。

阅尔基因联合创始人兼创新中心负责人，莱斯大学生物工程学副教授David Zhang表示：“QBDA技术使稀有突变检测所需的NGS测序深度减少了100倍。这使得VarMapTM泛癌种NGS Panel可以在每个样本上仅用1M reads即可准确分析cfDNA突变，从而可以在MiSeq和MiniSeq等仪器上进行液体活检分析。同时，通过将每个样本的测序深度增加到20M reads，该Panel能够检测变异等位基因频率（VAF）低至0.01%的单碱基突变，从而能够更灵敏地检测微小残留疾病（MRD）。”

阅尔基因临床顾问委员会成员，来自耶鲁大学医学院的肿瘤学家Abhijit Patel博士认为：“在诸如急性髓细胞性白血病（AML）等微小残留疾病（MRD）疾病当中，对于具有特定基因融合的患者，检测灵敏度要求极高。然而大多数AML患者的基因融合并不常见，并且由于在极低的变异等位基因频率下检测点突变非常困难，因此MRD检测在该类患者中变得更具挑战性”。他还表示：“通过提供低至0.01%变异等位基因频率（VAF）灵敏度来检测点突变，VarMapTM泛癌种 NGS Panel有望显著提高AML等MRD疾病的临床检测灵敏度。”

关于VarMapTM 泛癌种NGS Panel

VarMapTM 泛癌种NGS Panel涵盖了常见于多种癌症类型当中的61个癌基因与抑癌基因的热点区域，该Panel覆盖了COSMIC，TCGA和OncoKB数据库中列出的超过6500个突变和插入缺失。VarMapTM泛癌种NGS Panel的建议样品要求是20ng cfDNA或50ng FFPE DNA。对于微小残留疾病（MRD）检测，样本推荐1 µg gDNA用于检测变异等位基因频率（VAF）低至0.01%的突变。本Panel随产品提供结果分析及进行变异定量所需的生物信息软件。

关于阅尔基因

阅尔基因是一家全球领先的基因组学和分子诊断公司，拥有多项革命性的分子诊断技术，可将测序突变和拷贝数变异的敏感性提高10-100倍。阅尔基因在美国休斯顿，中国上海和中国苏州均设有分部。阅尔基因的愿景是创造负担得起的，及时的和准确的基因分析工具，与诸多合作伙伴一起实现精准医疗并改善患者预后。