2015年6月20日，在这粽叶飘香的传统节日里，上海交通大学医学院附属新华医院迎来了来自全国各地的领导、专家、临床工作者，共同参加由中国医师协会、新华医院、中日友好医院和中南大学医学遗传学国家重点实验室共同主办的“中国医师协会临床遗传学峰会暨2015年上海交通大学医学院附属新华医院遗传论坛”。

顾学范教授致开幕词

孙锟院长

蔡威教授

李明霞主任

大会开幕式由上海新华医院小儿内分泌遗传科主任顾学范教授主持，新华医院孙锟院长、上海交通大学副校长蔡威教授和中国医师协会会员部主任李明霞代表会议主办方先后致辞。本次大会主题为“规范临床遗传病的诊断、治疗和随访。会议邀请到了夏家辉院士和王辰院士及来自各地近三百名专家学者。

夏家辉院士

由中国人类与医学遗传学家、临床遗传学奠基者、医学遗传学国家重点实验室创始人、中国工程院院士夏家辉院士作了大会的开篇主题讲座--《中国医学遗传科建设》。夏院士指出临床遗传学的核心是“基因论”，是建立在临床各学科基础上的，有独立理论基础，知识体系，技术支持和医疗服务。他结合自身及其团队自1963年8月至今50年的研究历程回顾了我国临床遗传学充满艰辛又卓越的发展历程。从1963年至今，夏院士及其团队一直致力于人类遗传学方面的研究，在当时经济条件落后的情况下力争与国际竞争，1973年在世界上首创了75℃染色体显带技术烤片法，1981年将人类睾丸决定基因定位于Yp11.32带，1989年首创了显微切割、PCR基因定位克隆技术，1998年克隆了人类耳聋疾病基因，实现了中国克隆遗传病致病基因零的突破，2011年临床应用新型无创产前检测技术。夏院士积极推动母婴保健法的立法，开展医学遗传学教育培训工作，为我国临床遗传学的发展和人才培养做出了重要贡献，惠及全国各地患者。夏家辉院士及其团队成员两代人，在我国临床“医学遗传学”学科的建设与发展中发挥了巨大作用。

《临床遗传代谢病》发布仪式

由新华医院的顾学范教授主编，来自全国20余家医院的近30位遗传代谢病专业资深的专家教授们共同撰写的有关遗传代谢病的专业书籍，历时两年的精心撰写和修改，终于出版了。顾学范教授对新书内容进行简短的介绍后，夏家辉院士、王辰院士亲自为与会的专家代表邬玲仟、沈亦平、姜玉武、张知新、余永国、张惠文等授书。

1.法律法规资质管理考核专场

孙瑞娟研究员

国家自然科学基金委医学科学部副主任孙瑞娟研究员做了关于科学基金与遗传病基础研究的报告，介绍了国家自然科学基金委员会的资助情况，展现了国家自然科学基金委员会对遗传病基础研究的关注和支持，并对未来资助提出展望，给予我们建议和指导。

2.产前诊断专场

来自卫计委国家医学考试中心的王刚副处长作《临床遗传医师考核与认证体系建设构象》报告，他阐述了临床遗传医师资格考试与认证体系建设的必要性与重要性，分享了专科医师考核与临床营养师的培训考核经验，从考核目的、标准、大纲、实施方案等方面说明了临床遗传师的考核构想。

3.出生后遗传性疾病专场

顾学范教授

上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任顾学范教授作了《遗传代谢病的预防和诊治进展》报告。在遗传代谢病诊断技术、诊断流程、新生儿筛查等方面做了详细说明，顾教授还提到高通量测序在新生儿筛查中的应用和挑战，并分享了遗传代谢病的发展经验。

4.技术应用专场

本次大会已经完成四分之三日程，但会场中依然坐满与会的专家和学员们，可谓人气爆棚。

沈亦平教授

哈佛大学医学院病理学和检验医学科副教授及美国Claritas Genomics公司医学部及研发部主任沈亦平教授做了题为《二代测序结果解读的国际通用策略》的报告。沈教授提出遗传学研究精髓在于基因型与表型的关联，而现今很多遗传学检测仍停留在关注基因型而忽略表型的分析。原因之一在于表型较难有客观的描述。接着介绍了国际上常用的对表型标准化描述的数据库比如Human Malformation Terminology，、OMIM、Orphanet及Decipher等。沈博士还重点介绍了HPO这个可适用于查询及处理表型信息的工具。此外，还对美国ClinVar/ClinGen数据库的审校流程做了详细的解释。最后呼吁在中国建立遗传基因联盟，共享数据平台，整合中国人的基因组信息，以便更好地解释中国人基因组变异与临床表型的关系以及为解决更多患者的诊断问题而服务。

谷为岳博士

来自北京德易东方转化医学研究中心的创始人谷为岳博士做了题为《基因大数据分析在遗传病临床及科研的应用》的报告。随着测序成本下降，基因科技已经从测序技术时代进入基因数据解读时代，一次基因组测序可以得到上百万个突变，但是患者的致病突变可能只有一个，如何能在海量突变数据中百万挑一，找到这个致病突变，甚至发现新的致病基因？这就是临床级数据分析。北京德易东方转化医学研究中心在其精准表型数据库和万人基因组突变数据库的基础上，创立了对患者的海量突变数据进行生物学、遗传学和临床特征分析的流程，最终实现了大海捞针般的临床级数据分析。只要将患者的基因组数据和临床特征录入系统，就可以在很大程度上知道患者究竟罹患的是人类全部几千种疾病中的哪一种疾病，甚至有可能发现新的基因和新的疾病。

来源：转化医学网